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Chinese Skin Pigmentation Types (original in Chinese) - 2019

Pigmentation Phenotype Prediction of Chinese Populations from Different Language Families

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论著• •人体表征分子鉴识专题.
中国不同语系人群的色素表型推断
梁鳅双刘明陶现明4,刘凡4,曾发明3,李彩霞',赵雯婷1
(1.公安部物证鉴定中心现场物证溯源技术国家工程实验室法医遗传学公安部重点实验室北京市现场 物证检验工程技术研究中心,北京100038; 2.广西玉林市公安局,广西玉林537000; 3.昆明医科大学 法医学院,云南昆明650500; 4.中国科学院北京基因组研究所中国科学院精准基因组医学重点实验
室,北京100101)
摘要:目的对中国不同语系人群的色素表型进行推断及差异分析,为法医人类学和遗传学提供数据参 考。方法在实验室构建包含41个色素表型相关位点的HIrisPlex-S复合扩增检验体系,对分布在中国不 同区域的印欧、汉藏、阿尔泰、苗瑶、侗台、南亚6个语系的17个人群的2666份成年男性DNA样本进行分型 检验。通过在线推断模型(https://HIrisPlex.erasmusmc.nl/)进行色素表型分类推断,并对输出数据进行统计 分析。结果印欧语系及阿尔泰语系的亚欧混合人群有1.92%的蓝色眼睛和34.29%的棕色、金色头发个 体,其他人群的眼睛和头发颜色表型没有明显差异,均为棕色眼睛和黑色头发。各人群肤色具有语系和地 域差异:印欧语系人群肤色最浅,南亚语系人群肤色最深;西南地区少数民族人群较平原地区人群肤色偏 深。结论中国人群的色素表型推断结果与对各人群的外观认知基本一致,证明体系可靠性较佳。眼睛、
头发颜色主要与祖源成分相关,肤色则呈现出语系间的差异性,并与人群地域分布密切相关。
关键词:法医遗传学;法医人类学;表型;色素;语系
中图分类号:DF795.2 文献标志码:A doi: 10.12116/j.issn.1004-5619.2019.05.008 文章编号:1004-5619(2019)05-0553-07
Pigmentation Phenotype Prediction of Chinese Populations from Different Language Families
LIANG Qiu-shuang1'2, LIU Ming'3, TAO Xian-ming4, LIU Fan4, ZENG Fa-ming3, LI Cai-xia1, ZHAO Wen-ting1

(l. National Engineering Laboratory for Crime Scene Evidence Investigation and Examination, Ke Laboratory of Forensic Genetics, Beijing Engineering Research Center of Crime Scene Evidence Examination, Institute of Forensic Science, Ministry of Public Security, Bei
jing 100038, China; 2. Guangxi Yulin Public Security Bureau, Yulin 537000, Guangxi Province, China; 3. School of Forensic Medicine, Kunming Medical University, Kunming 650500, China; 4. Beijing Institute of Genomics, Chinese Academy of Sciences, Key Laboratory of Precision Genome Medicine, Beijing 100101, China)


Abstract : Objective To predict the pigmentation phenotypes of Chinese populations from different language families, analyze the differences and provide reference data for forensic anthropology and genetics. Methods The HIrisPlex-S multiplex amplification system with 41 loci related to pigmentation phenotypes was constructed in the laboratory, and 2 666 DNA samples of adult males of 17 populations from six language families, including Indo-European, Sino-Tibetan, Altaic, Hmong-Mien, Tai-Kadai and Austro- Asiatic language families distributed in different regions of China were genotyped. The pigmentation phenotype category of each individual was predicted using the online prediction system ( https:// HIrisPlex.erasmusmc.nl/), and then the output data were statistically analyzed. Results About 1.92% of the individuals of Asian-European admixed populations from Indo-European and Altaic language families had blue eyes and 34.29% had brown or gold hair. The phenotypes of the color of eyes and hair of other populations had no significant difference, all individuals had brown eyes and black hair. There were differences in skin color of populations of different language families and geographical areas. The Indo-European language family had the lightest skin color, and the Austro-Asiatic language family had the darkest skin color; the southwestern minority populations had a darker skin color than populations in the plain areas. Conclusion The prediction results of pigmentation phenotype of Chinese populations are consistent with the perception of the appearance of each population, proving the reliability of the system. The color of eyes and hair are mainly related to ancestral components, while the skin color shows the differences between language families, and is closely related to geographical distribution of populations.

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基金项目:国家重点研发计划资助项目(2017YFC080351);中央级公益性科研院所基本科研业务费资助项目(2018JB046,2017JB025); 公安部物证鉴定中心国家科技资源共享服务平台计划资助项目(YCZYPT「2017]01-3)

作者简介:梁鳅双(1983—),女,主检法医师,主要从事法医物证学研究;E-mail: 15188679 at qq.com 作者简介:刘明(1989—),男,硕士研究生,主要从事法医物证学研究;E-mail:iningliu2019@foxinail.com 通信作者:赵雯婷,女,博士,副主任法医师,主要从事法医遗传学研究;E-mail :取
〇@8出8.&。.™

通信作者:李彩霞,女,博士,主任法医师,主要从事法医遗传学研究;E-mail:licaixia@tsinghua.org.cn


色素表型主要包括眼睛(虹膜)颜色、发色、肤色 等,是一种具有显著人群差异性的外貌特征。根据法 医人类学研究m,东亚黄种人(蒙古人种)的眼睛颜色 多呈深褐色或黑色,头发多为黑色,肤色在黄色的基 础上存在深浅差异。欧洲白种人(高加索人种)的色 素特征个体差异较大,头发包括浅金色、棕色、红色和 黑色等,眼睛颜色包括蓝色、绿色、棕色等,肤色存在 从极浅到较深的变化。非洲黑种人(尼格罗人种)的 色素特征最为单一,眼睛颜色多为黑褐色,头发为黑 色,肤色多呈黑色和深褐色。过渡人种同时具有两种 及以上人种的色素特征。色素特征受到遗传背景、环 境选择等多重影响2,如人群的肤色特征具有明显的 地理分布差异,与紫外线照射强度相关,距离赤道越 远的人群肤色越浅3-4
在法庭科学领域,色素表型不仅被用于法医人类 学人种判别,也是法医遗传学推断现场生物物证 DNA来源人外貌特征的重要组成信息5-7。色素特征 的遗传推断研究主要基于单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)。2010年,通过对欧洲 人群的遗传研究,荷兰的Kayser实验室研发了由6个 SNP位点构成的IrisPlex眼睛颜色推断体系8。随后, 他们在此基础上添加了 18个头发颜色相关位点,构 建了包含24个SNP位点的HIrisPlex眼睛及头发颜色 推断体系'通过对全球59个人群的肤色遗传学研 究10,CHAITANYA等11在2018年又建立了基于41个 SNP位点的HIrisPlex-S系统,在HIrisPlex系统中添加 了 、OG42、SiC2444等7个肤色相关基因中
的17个SNP位点,可实现对三类眼睛颜色、四类头发 颜色和五类皮肤颜色的推断。这三个色素表型体系
在欧美人群中表现出很高的推断准确性12-16。国际上 针对东亚人群尤其是中国人群的色素遗传研究较少。
中国人群绝大多数属于蒙古人种。按照语系划 分,分属汉藏、阿尔泰、印欧、南亚、侗台、苗瑶、南岛语 系17,各语系人群呈现出地域分布和色素特征的差 异。已有研究18表明,东亚人群的遗传结构与语系分 布具有对应关系。本研究利用HIrisPlex-S体系,对 分布在中国7大地理区域的6个语系的17个人群进 行眼睛、头发、皮肤颜色相关SNP位点的分型检验和 表型推断分析,旨在为我国法医人类学提供各语系人 群的色素表型参考数据,并为法医遗传学的外貌推断 技术提供人群及色素表型的划分依据。
1对象与方法
1.1研究人群
中国汉族(广东、河北、四川)、哈萨克族、蒙古族 等共17个人群2 666份男性DNA样本,生物样本来源 于公安部物证鉴定中心国家科技资源共享服务平台 计划项目(YCZYPT201701-3)的人群样本库,所有 志愿者均依照公安部物证鉴定中心伦理委员会规定 签署知情同意书。2666份样本的人群和语系等信息 见表1。
17个人群样本分属六大语系七大地理区域:西北 地区印欧语系的塔吉克族、阿尔泰语系的维吾尔族、 哈萨克族;东北地区阿尔泰语系的蒙古族、锡伯族;华 南地区苗瑶语系的苗族、瑶族,侗台语系的侗族、壮族 以及汉藏语系的广东汉族;华东地区苗瑶语系的畲 族;华北地区汉藏语系的河北汉族;西南地区汉藏语 系的四川汉族、藏族、彝族以及南亚语系的佤族。
DNA提取、定量

米用 QIAamp DNA Blood Minii式剂盒(德国 Qiagen 公司)提取DNA,使用NanoDrop 2000c分光光度计 (美国Thermo Scientific公司)进行DNA定量。以去 离子灭菌水调整DNA质量浓度至5ng/
L。

HIrisPlex-S复合体系的构建
根据已报道的引物序列和体系构建方法11,19,在 实验室构建HIrisPlex-S复合扩增体系用于DNA样本 的分型检验。41个SNP位点分为24和17两个体系 (图 1),其中 S1-EX、S3-EX、S4-EX、S10-EX、S21-EX、 S22-EX、S24-EX共7个位点的延伸引物改变了多聚 禮目。
1.4人群样本的DNA分型检测

PCR扩增使用 ABI PRISM® SNaPshotTM Multiplex 试剂盒(美国 Thermo Fisher Scientific 公司),5 pL 反 应体系包含:10xPCR缓冲液(15mmol/L Mg2+) 0.5
L、 MgCl2 (25 mmol/L Mg2+ ) 0.7 |XL、dNTP (10 mmol/L) 0.05 pL、PCR 引物混合物 0.5 pL、HotstarTaq plus (5 U/pL)(德国 Qiagen公司)0.2 pL、DNA(5 ng/pL) 2 pL、ddH2〇 1.05 pL。在 96 孔 PCR 仪 Mastercycler Pro Eppendorf®热循环仪(德国Eppendorf公司)上进 行热循环实验,条件为:95 °C 5 min;94 °C 30 s,55 °C 30 s,72 〇C 1 min,40 个循环;72 〇C 10 min。PCR 扩增 结束后,将核酸外切酶I(Exo I)(10U/pL) 0.2pL、 虾碱性憐酸酶(shrimp alkaline phosphatase, SAP;美 国 Affymetrix 公司)(1 U/pL) 1 pL、10XSAP 缓冲液 0.3pL、去离子水1.5pL加入2pL PCR产物中。将混 合物37 °C孵育30 min,96 °C酶纯化10 min,去除过量 引物和未结合脱氧核苷酸。 纯化后的产物进行延伸反应,在5 pL反应体系 下,用单碱基延伸(single base extension, SBE)实现 SNP基因座的微测序。包括2.5 pL的反应混合物、 1.5 pL纯化PCR纯化产物、0.3 pL SBE引物混合物、 0.7pL ddH2〇。热循环参数:96°C 2min;50°C 5 s, 60°C 30s,25个循环。延伸产物需经SAP纯化。用 0.5 pL SAP在37C孵育60心
,再用75。0的酶灭活 15 min,灭活过量荧光标记的dNTPs。

K内标LIZ 120): K甲酰胺)为30: 1 000的混合 液9pL与1pL的DNA产物混合,在3130W基因分析仪 (美国AB公司)上进行电泳,结果米用GeneMapper® /D v3.2 软件(美国 Thermo Fisher Scientific 公司)进 行基因分型。分型图谱如图1所示。米用Modified- PowerStates 软件20计算 Hardy-Weinberg 平衡检验。
1.5色素表型在线推断
将检测出的SNP分型按照色素表型在线推断模 型(https://HIrisPlex.erasmusmc.nl/ )要求的格式整理上 传,计算后得到每个样本眼睛颜色(蓝色、中间色、棕 色)、头发颜色(红色、金色、棕色、黑色)、肤色(极白 色、白色、中等色、深色、较黑-黑色)的概率。参照推 断模型使用说明及相关文献p,u,21
,对眼睛、头发颜色、 肤色进行判读。
眼睛颜色推断:输入分型后,模型会对每个样本 输出3种眼睛颜色概率数据CP值)。选取P值最大的 表型为推断结果。
头发颜色推断:输入分型后,模型会对每个样本 输出4种头发颜色概率数据(户值)和头发深浅概率数 据CP值)。使用分步推断法,综合4种颜色中的最大 P值和颜色深浅P值进行判读。
皮肤颜色推断:输入分型后,模型会对每个样本 输出5种皮肤颜色的概率数据(P值)。肤色颜色判读 比较复杂,需要使用分步推断法,综合较大的前两位 肤色P值进行综合推断。一般来说,当第二位P值肤 色比第一位P值肤色更深时,会对结果产生影响;第 二位P值肤色较浅时不对第一位P值肤色产生影响。 对于中等及更浅的肤色,第二位户值是否大于0.15也 会对判读结果有影响。
采用SPSS 17.0软件分别对阿图什和伊宁的维吾 尔族头发颜色以及对于不同人群、语系、地域的皮肤 颜色进行/检验。检验水准a=0.01。
2结果
2.1眼睛颜色的推断结果
运用自主构建的HIrisPlex-S复合扩增体系检测 2666份样本。41个SNP位点基因型分布均符合Hardy-
Weinberg 平衡(P>0.05),共获得 109 306 个 SNP 位点 的分型结果,上传至HIrisPlex-S在线推断模型。参 照色素表型分类标准对输出的数据进行分析判读,获 得所有个体的色素表型推断结果。从眼睛颜色的推 断结果(表2)来看:印欧语系和阿尔泰语系突厥语族 的4个亚欧混合人群(塔吉克族、阿图什维吾尔族、伊 宁维吾尔族和哈萨克族)有18个蓝色眼睛的个体,占 1.917%;其他人群眼睛均为棕色,没有表型差异。
语系 人群 蓝色 棕色 合计
印欧语系 塔吉克族 5 292 297


2.2头发颜色的推断结果

从头发颜色的推断结果(表3)来看,只有亚欧混 合人群具有头发颜色表型多样性,除了蒙古族人群有 2个深棕色-黑色头发个体,其他人群的头发颜色均为黑 色。从图2可以看出4个亚欧混合人群的头发颜色分 类比例。塔吉克族黑色头发个体最少,约占41.414%, 棕色、深棕色(包括深棕色-黑色和棕色-深棕色两 类)约占57.576%,金色、深金色约占1.010%;阿图什 维吾尔族黑色头发约占75.758%,棕色、深棕色约占 24.242%;伊宁维吾尔族黑色头发约占72.052%,棕色、 深棕约占27.948%;哈萨克族黑色头发个体最多,约 占84.615%,棕色、深棕色约占14.835%,金色、深金色 约占0.549%。南疆(阿图什)和北疆(伊宁)的维吾尔族 人群头发颜色表型分类没有差异〇
=0.819,户=0.366)。


图2 4个亚欧混合人群的头发颜色分类比例
2.3皮肤颜色的推断结果
从皮肤颜色推断结果(表4)来看,中国不同人群 的肤色具有明显的表型多样性(图3),塔吉克族、阿 图什维吾尔族、伊宁维吾尔族、哈萨克族有白色至中 等偏浅肤色个体,其他各人群自中等肤色至较黑-黑 肤色个体均有一定的分布比例。结果呈现出显著的 人群、语系和地域的差异分布CP<0.01)。
在本研究的2 666个样本中,白肤色个体共有 5例,来自塔吉克族和伊宁维吾尔族。从17个人群的 肤色分类比例柱状图来看(图3A),只有4个亚欧混合 人群存在浅肤色(白+中等偏浅肤色)个体,且呈现出 典型的混合人群特点:各类皮肤颜色的个体都占有一 定比例,分布较为平均。苗、畲、瑶、侗、壮族及不同地 区的3个汉族人群都以中等+中等偏深肤色为主,占 人群总数的56.768%,深肤色占比较低。藏、彝、佤族 人群肤色较深,以较黑-黑肤色为主;其中佤族的较 黑-黑肤色比例占到57.426%。蒙古族人群中等+中 等偏深、深+深-较黑肤色和较黑-黑肤色人群为 38.519%、0.000%和 31.481%,约各占 1/3;锡伯族人 群肤色分布比例与蒙古族相似,但中等肤色比例略 高,为49.444%。

表4肤色表型预测分类结果
语系

从语系和地理分布上来看(图3B、3C),西北地区 的印欧语系白+中等偏浅肤色个体最多(9.091%),较 黑-黑肤色个体比例与浅肤色相近(11.448%);同属西 北地区亚欧混合人群的阿尔泰语系突厥语族有少数 浅肤色个体(5.296%),肤色整体更深,与印欧语系之 间差异具有统计学意义(
=19.437,尸=0.002)。阿尔 泰语系的通古斯与蒙语族同属东北地区,肤色比例差 异无统计学意义(/=0.819,尸=0.366)。生活在华南地 区及华东南部的苗瑶语系和侗台语系中等肤色比例 过半,是整体肤色较浅的两个群体。同为汉藏语系的 藏缅语族与汉语族差异具有统计学意义(/=179.189, 尸<0.001),汉语族多数人为中等肤色(53.823%),而藏 缅语族以深肤色、深-较黑肤色和较黑-黑肤色为主 (83.186%)。藏缅语族(藏族、彝族)和南亚语系(佤 族)所生活的四川、西藏、云南等地同属于西南地区。 南亚语系人群肤色更深,以较黑-黑肤色个体居多 (57.426%),与藏缅语族肤色比例差异具有统计学意 义(Y=16.510,尸=0.002)。17个人群之间的卡方检验结 果为/=667.506,尸<0.001;六大语系人群之间的/检 验结果为/=615.558,尸<0.001;七大地理区域人群之 间的/检验结果为
=570.975,尸<0.001。

3讨论
国际上已有的关于色素表型的研究大多基于欧 洲人群,对于东亚人群的研究较少。本研究通过构建 包含41个色素表型相关位点的HIrisPlex-S体系,对 中国7大地理区域6个语系17个人群样本进行了 DNA分型检测和色素表型推断。研究结果较全面地 呈现了中国各语系人群的色素表型分布及差异情况, 为我国法医人类学和法医遗传学表型推断研究提供 了人群的色素表型参考信息。
Q a根据本研究的结果,通过HIrisPlex-S体系推断 出的人群色素表型与对各人群色素特征的常识认知、 法医人类学对各人群色素特征的描述基本一致。中 国仅有印欧语系和阿尔泰语系中的亚欧混合人群在 眼睛和头发颜色方面存在明显分类差异,其中塔吉克 族的欧源成分最高,其黑发个体占比最少,浅肤色个 体占比最多。哈萨克族的欧源成分最低,黑发个体最 多,没有白肤色个体。通常认为南疆和北疆的维吾尔 族人群存在外貌表型的差异,本研究中北疆伊宁维吾 尔族推断为棕色头发个体更多且有白肤色个体,但总 体而言与南疆阿图什维吾尔族人群的色素表型十分 接近。其他语系、语族的人群仅有肤色表型的多样 性,眼睛和头发颜色没有明显差异。以上结果表明, 眼睛、头发颜色主要与遗传背景及族源成分相关。
中国人群的肤色表型比较复杂,不仅与遗传背景 相关,还与中国独特的地理环境相关。中国地区的全 球水平辐照度(global horizontal irradiation,GHI)[221 示,喜马拉雅山脉及与之紧邻的青藏高原是平均辐照 度最高的地方,其次是云贵高原及内蒙古高原,华东、 华南地区辐照度较低,四川盆地则是全国辐照度最低 的地区。本研究结果与肤色是紫外线辐照的适应性 进化理论一致23,即生活在高辐照地区的人群肤色 深,生活在低辐照地区的人群肤色浅。阿尔泰语系的 蒙古族和锡伯族的肤色、遗传背景和地理区域都比较 相近,但生活在内蒙古高原的蒙古族人群深肤色的比 例更高。汉藏语系中藏族、彝族两个人群的采集地都 位于川藏高原,以深肤色为主,居住海拔更高区域的 藏族人群肤色更深。低辐照区域的四川及广东汉族 比华北地区的河北汉族肤色浅,华南地区的苗瑶、侗 台语系人群的肤色也较为白皙。南亚语系的佤族人 在17个人群中肤色最深,除了其居住区域为云贵高 原,也与南亚语系人群的族源历史相关。
本研究结果证实,HIrisPlex-S色素推断体系在中 国人群中具有一定的适用性,中国不同语系和地域人 群的色素表型有一定差异,其中肤色表型的差异更 大。由于眼睛和头发颜色相关位点是基于欧洲人群 挖掘的,对亚欧混合人群有一定应用价值,但在东亚 人群中的应用受限。后续研究基础上需要进一步筛 选和验证中国人群色素相关的遗传位点,确定适合中 国人群的色素分类标准,优化预测模型,使该技术可 以更广泛地用于我国的法医物证学鉴定实践。
参考文献:

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13417 China skin phenotypes in Chinese.pdf PDF 2019 admin 29 Jan, 2020 03:19 1.86 Mb 168
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